Trombofilia to skłonność do zakrzepicy. Trombofilia nie jest jednostką chorobową, a samo jej wykrycie nie jest równoznaczne z koniecznością zastosowania leczenia przeciwzakrzepowego.
Trombofilia wrodzona - jej podłożem jest defekt genetyczny białek uczestniczących w procesach powstawania lub rozpuszczania skrzepliny (hemostazy). Powszechnie uznanymi przyczynami wrodzonej trombofilii jest mutacja typu Leiden genu czynnika V i mutacja G20210A genu protrombiny oraz genetycznie uwarunkowane niedobory antytrombiny (AT - antithrombin), białka C (PC - protein C) i białka S (PS - protein S). Spośród wszystkich wrodzonych trombofilii mutacja typu Leiden jest najczęstszą przyczyną skłonności do zakrzepicy żylnej (3-7% ogólnej populacji). Inne wrodzone trombofilie występują rzadziej. Trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej lub zatorowości płucnej.
Trombofilia nabyta może być związana z chorobą, np. nowotworem złośliwym, zażywaniem leków, (np. doustnych środków antykoncepcyjnych). Szczególną postacią trombofilii nabytej jest zespół antyfosfolipidowy.
Przyczyny nabytej trombofilii
- Zespół antyfosfolipidowy
- Nowotwory złośliwe
- Doustne środki antykoncepcyjne
- Ciąża i połóg
- Zespół nerczycowy
Zespół antyfosfolipidowy (APS - antiphospholipid antibody syndrome) jest chorobą autoimmunologiczną, w przebiegu której pojawiają się nieprawidłowe przeciwciała o właściwościach prozakrzepowych (np. antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe czy przeciwciała przeciwko Beta 2-glikoproteinie I).
Większość wrodzonych trombofilii jest uważana za umiarkowany czynnik ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, zwiększający zagrożenie ok. 2-krotnie. Natomiast zespół antyfosfolipidowy jest silnym czynnikiem nawrotu choroby (zwiększającym ryzyko nawet 7-krotnie). Stąd też wykrycie trombofilii wrodzonej zazwyczaj nie wpływa na wybór sposobu leczenia ani na czas terapii zatorowości płucnej. Natomiast wykrycie zespołu antyfosfolipidowego jest ważnym wskazaniem do długotrwałego leczenia.
Kogo badać?
Badania w kierunku wrodzonych trombofilii są uzasadnione w sytuacji, gdy wynik może wpływać na czas i rodzaj terapii. Oznacza to, że takie badania nie są uzasadnione jeśli chory wymaga wieloletniego leczenia (np. po przebyciu kilku epizodów zatorowości) lub jeśli zatorowość była związana z dużym, ale przemijającym czynnikiem ryzyka (jak np. złamanie kości).
Takie badania są przydatne u chorych młodszych, bez istotnego czynnika ryzyka zatorowości i bez wywiadu rodzinnego wskazującego na skłonność do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. U takich osób brak trombofilii wrodzonej i zespołu antyfosfolipidowego może być istotnym argumentem przy podejmowaniu decyzji dotyczącej zakończenia leczenia przeciwkrzepliwego po upływie 3-6 miesięcy.
Najczęściej stosowane kryteria diagnostyki w kierunku trombofilii to:
- zatorowość płucna/ zakrzepica żylna bez uchwytnych czynników ryzyka przed 50 rokiem życia
- zakrzepica o nietypowej lokalizacji, np. zakrzepica żył w obrębie jamy brzusznej lub wewnątrzczaszkowa
- zakrzepica związana z zaburzeniami hormonalnymi (ciąża, połóg, stosowanie estrogenów w terapii zastępczej lub antykoncepcyjnej);
Potencjalnym wskazaniem do oceny wrodzonej trombofilii jest doradztwo rodzinne.
Kiedy szukać nowotworu?
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa może być pierwszym objawem niezdiagnozowanego nowotworu. Ryzyko wystąpienia nowotworu u chorych z zatorowością lub zakrzepicą żył jest 3-4 razy większe w porównaniu do osób w podobnym wieku bez tych schorzeń. Dotyczy to szczególnie osób powyżej 50 roku życia, u których zatorowość nie była związana z dużym czynnikiem ryzyka, np. operacją.
Konieczna jest czujność. Każdy chory po zatorze płucnym powinien mieć wykonane badania przesiewowe w kierunku nowotworu. Zakres badań jest uzależniony od wieku i płci chorego oraz od oceny lekarskiej.
W Polsce badania przesiewowe są obowiązkowe. Każdy dorosły powyżej 50 roku życia, niezależnie od obciążenia żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, powinien mieć wykonaną profilaktyczną kolonoskopię. Dodatkowo mężczyźni powinni być skonsultowani przez urologa a kobiety przez ginekologa. Warto również wykonać USG jamy brzusznej.